LA MUCOVISCIDOSE : UNE MALADIE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE
La maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ).
Symptômes
La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif.
Origine génétique
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 : UNE MALADIE DOMINANTE
Le type 1 est la plus courante et touche environ 1 personne sur 4 000.
Symptômes
Les manifestations cutanées type « tache café-au-lait » (taches sombres sur la peau) sont les plus fréquentes.
Origine génétique
Le risque pour une personne de transmettre la maladie à son enfant est de 1 sur 2 ; le gène en cause est le gène NF1 situés sur le chromosome 17.
LA TRISOMIE 21 : UNE MALADIE CHROMOSOMIQUE
Appelée syndrome de Down, la trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique.
Symptômes
La trisomie 21 a pour conséquences habituelles une déficience intellectuelle variable, un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents).
Origine génétique
La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique provoquée par la présence d’un troisième exemplaire (complet ou partiel) du chromosome 21. Elle survient sans aucun antécédent familial dans la grande majorité des cas, souvent en lien avec un âge maternel élevé.
L’HÉMOPHILIE : UNE MALADIE LIÉE AU CHROMOSOME X
L’hémophilie touche essentiellement les garçons (environ 1/5000). C’est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de coagulation.
Symptômes
L’hémophilie est à l’origine de saignements spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs.
Origine génétique
Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X, ce qui explique le mode de transmission : seuls les garçons sont touchés car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les femmes porteuses de la mutation n’étant que conductrices.
LES MYOPATHIES : UNE MALADIE – DES MALADIES
Les myopathies constituent un ensemble de maladies neuromusculaires dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (1 nouveau-né de sexe masculin sur 3300).
Symptômes
Généralement, ces maladies se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée. Cela provoque souvent des problèmes cardiaques et respiratoires.
Origine génétique
Il existe environ une centaine de gènes différents en cause dans les myopathies : certains sont liés au chromosome X, d’autres sont à transmission autosomique récessive ou dominante.
LA DRÉPANOCYTOSE
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui affecte plus particulièrement les populations d’origine africaine, environ 50 millions de personnes dans le monde.
Symptômes
Les globules rouges anormaux sont détruits en excès, ce qui est source d’anémie chronique. De plus, ils ont tendance à s’agréger et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces « crises vaso-occlusives » sont douloureuses et sources d’infections.
Origine génétique
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive : la personne n’est malade que si elle porte les deux copies mutées du gène HBB. Il se situe sur la paire de chromosomes 11 et est en charge de coder l’un des constituants de l’hémoglobine.
La Santé au Rythme
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