Santé: Drépanocytose ou Anémie Falciforme: Peut-on vivre avec?


La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique très répandue en Afrique, en Inde et même en Haiti. Elle se caractérise par une déformation des globules rouges, provoquant une anémie et des douleurs qui peuvent être très intenses. Quels sont les symptômes de la maladie, d’où vient-elle et peut-on vivre avec ?
Il s’agit d’une maladie très répandue, qui touche principalement les personnes de couleur noire. Elle est causée par la présence d’un gène (allèle) anormal au niveau du chromosome 11. Cela donne ainsi naissance à une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S ou HbS. Celle-ci provoque une déformation des globules rouges, qui prennent alors la forme d’un croissant ou d’une faux.

A cause de leur déformation, les globules rouges drépanocytes se détruisent rapidement et leur durée de vie passe d’environ 120 jours à une vingtaine de jours seulement. Les hématies ne peuvent également plus passer dans les petits vaisseaux sanguins et il arrive qu’ils bloquent l’apport en sang de certains organes, provoquant des accidents circulatoires. A force et sans prise en charge, la destruction rapide des globules rouges évolue vers une anémie hémolytique, c’est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges.
Comment se transmet la drépanocytose?
La drépanocytose est une maladie génétique qui touche autant les filles que les garçons. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté et ceci sera transmis aux enfants. Nous allons prendre des exemples pour mieux illustrer la transmission. Dès que le chiffre 1 apparaitra, cela représentera parent 1 et, dès que le chiffre 2 apparaitra, cela représentera parent 2 :
▪ AA1 x AA2 = 100% d’enfants AA, donc pas d’anémie falciforme
▪ AS1 x AA2 = 75% d’enfants AA (pas d’anémie falciforme); 25% d’enfants AS (ce sont des traces, l’enfant ne va pas donner trop de problèmes)
▪ AS1 x AS2 = 25% d’enfants AA (pas d’anémie falciforme); 50% d’enfants AS (ce sont des traces, l’enfant ne va pas donner trop de problèmes);25% SS (la vraie anémie falciforme)
▪ AS1 x SS2 = 50% d’enfants AS (ce sont des traces, l’enfant ne va pas donner trop de problèmes); 50% SS (la vraie anémie falciforme)
▪ SS1 x SS2 = 100% d’enfants SS (la vraie anémie falciforme)
De ce fait, les symptômes de la drépanocytose peuvent inclure:
â–ª une pâleur, de la faiblesse, une intense fatigue, des étourdissements (causée par l’anémie)
▪ une coloration jaune des yeux et de la peau. Chez les personnes noires, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux. De l’urine foncée. (causée par la destruction des hématies)
â–ª des douleurs dans les membres, articulations, abdomen, dos, poitrine, et parfois les os (causées par l’obstruction des petits vaisseaux sanguins)
â–ª chez les enfants, un gonflement douloureux des pieds et des mains – des infections fréquentes dues à une vulnérabilité accrue Les occlusions vasculaires peuvent conduire à des complications majeures comme des accidents vasculaires cérébraux, fréquents chez les jeunes enfants drépanocytaires. Peut également survenir un syndrome thoracique aigu, dû à un défaut de circulation sanguine au niveau du poumon qui va compromettre l’oxygénation. Enfin, la répétition des occlusions peut provoquer à terme une nécrose de certains tissus.
Comment vivre avec la drépanocytose?
Il n’existe malheureusement pas de traitement pour guérir la drépanocytose. Les traitements actuels visent essentiellement à en soulager les symptômes. La prise en charge passe par un suivi régulier et une bonne hygiène de vie. Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation sont nécessaires. Ajouté à cela, il est conseillé d’éviter les facteurs pouvant déclencher des crises comme les températures extrêmes ou l’altitude. Une supplémentation en acide folique et en fer va aider à stimuler la production des hématies. En cas d’anémie aggravée, des transfusions peuvent être réalisées. Par ailleurs, des mesures sont également mises en place pour prévenir les infections via une vaccination renforcée.
La Santé au Rythme